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    • A Babysitters' Guide to PKU. 

      M. Trahms, Cristine; Cox, Carla; Luce, Pamela; Strom, Teresa; Owen, Greg (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas -, 1987)
      You are babysitting a child and there is a special restriction. The child has PKU and you have never before heard of that. PKU, stands for "phenylketonuria" This child's body cannot use protein foods which contain ...
    • A Teacher's Guide to PKU 

      Kaufman, Mimi; Nardella, Maria (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 1985)
      Phenylketonuria (or PKU) is an inherited disorder of protein metabolism. Children with PKU do not have a functioning enzyme to metabolize or break down amino acid call phenylalanine (PHE for short), which is found in ...
    • Abordaje nutricional del paciente fenilcetonúrico o con hiperfenilalaninemia desde el período de lactancia hasta la alimentación completa 

      Petrelli, Lucía (Universidad de Belgrano - Facultad de Ciencias de la Salud - Licenciatura en Nutrición, 2004)
      La fenilcetonuria clásica (en inglés phenylketonuria o PKU) es una enfermedad del metabolismo de los aminoácidos esenciales caracterizada por el deterioro progresivo del sistema nervioso central, produciendo retardo ...
    • Análisis de datos de un grupo de pacientes para: establecer valores de referencia para tsh y t4, y comparación de dos métodos para PKU. 

      Manzanel, H.N.; Pérez, J. L.; Castro, J.A.; Duven, A.L.; Palacios, C.N. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2001)
      La pesquisa de enfermedades congénitas que se trasmiten en forma autosomica recesiva, entre ellas el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria, producen en los recién nacidos, si no son detectadas a tiempo ...
    • Application of tandem mass spectrometry to biochemical genetics and newborn screening 

      Carpenter, Kevin H.; Wiley, Veronica (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2002)
      Tandem mass spectrometry (MS/MS) has become a key technology in the fields of biochemical genetics and newborn screening. The development of electrospray ionisation (ESI) and associated automation of sample handling and ...
    • Application of Tandemmass Spectrometry to Neonatal Screening for Inherited Disorders of Intermediary Metabolism. 

      Chace, Donald H.; Kalas, Theodore A.; Naylor, Edwin W. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2002)
      This review is intended to serve as a practical guide for geneticists to current applications of tandem mass spectrometry to newborn screening. By making dried-blood spot analysis more sensitive, specific, reliable, and ...
    • Automated Tandem Mass Spectrometry for Mass Newborn Screening for Disorders in Fatty Acid, Organic Acid, and Amino Acid Metabolism. 

      Naylor, Edwin W.; Chace, Donald H. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 1999)
      Automated Tandem Mass Spectrometry for Mass Newborn Screening for Disorders in Fatty Acid, Organic Acid, and Amino Acid Metabolism.
    • El derecho a la salud de los niños, niñas y adolescentes : necesidad de reforma de la ley 534 sobre la detección de enfermedades congénitas 

      Baliero de Burundarena, Angeles; Filgueira Inchausti, Barbara; Musitani, Christian (Universidad de Belgrano CEEGMD - Facultad de Ciencias Exactas, Junio 2005)
      I ENCUENTRO REGIONAL DE DERECHO DE FAMILIA EN EL MERCOSUR. Facultad de Derecho de la Universidad de Buenos Aires, 23, 25 y 25 de junio de 2005 En las últimas décadas de siglo XX, el mundo científico comenzó a ...
    • El estado, las ONGs y la Integracion Escolar. 

      Pirovano, María Bernarda (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
      El estado, las ONGs y la integracion escolar
    • Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Spectrometry: Results, Outcome, and Implications 

      Schulze, Andreas; Lindner, Martin; Kohlmuller, Dirk; Olgemolle, Katharina; Mayatepek, Ertan; Hoffman, Georg F. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2003)
      ABSTRACT. Objective. The aims of this study were to determine the impact of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry (MS/MS) on the overall detection rate of inborn errors of metabolism in Germany and ...
    • Guía PKU? - España (guía que nos introduce en el complejo campo de los errores congénitos del metabolismo). 

      Jaume Campistol Plana; Francisco-José Cambra Lasaosa; Nilo Lambruschini Ferri; Antònia Vilaseca Buscà; Antònia Vilaseca Buscà; Eugenia Fusté Rich; Judit Mallolas Jiménez; Montserrat Milà Recasens; Àngels Camprubí Duocastella (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 1997)
      PKU?nace con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en este complejo campo de los errores congénitos del metabolismo. Uno de los más frecuentes y mejor conocidos y que llega a afectar a 1:10.000 recién ...
    • Una herramienta para la focalización de políticas sociales intrgradas 

      Pirovano, María Bernarda (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2001)
      Herramientas para la focalizacion de políticas sociales integradas
    • Integration of New Genetic Diseases into Statewide Newborn Screening: New England Experience 

      Comeau, Anne Marie; Larson, Cecilia; Eaton, Roger B. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2004)
      Using a data set of newborn screening specimens tested by the New England Newborn Screening Program (NENSP) between January 1999 and February 2003, we analyzed the number of infants with positive newborn screening results ...
    • Investigación sobre el rol del nutricionista como comunicador en la prevención secundaria de enfermedades genéticas metabólicas de detección obligatoria en la Argentina. (Prueba Piloto) 

      Angeleri, María Ana (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, Agosto2004)
      En la actualidad se reconocen más de 300 enfermedades humanas provocadas por errores congénitos del metabolismo. Un gran número de estas patologías conducen a retraso del desarrollo físico y mental y en algunos casos, ...
    • Listado con Cantidades de PHE por gramos de Producto. 

      Castiglioni, Lois (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
      Listado con Cantidades de PHE por gramos de Producto
    • Listado del US Departement of Agriculture con Cantidad de PHE por gramos de Producto. 

      USDA Nutrient Data Laboratory (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
      Listado del US Departement of Agriculture con Cantidad de PHE por gramos de Producto.
    • Mass Spectrometry-based Diagnostics: The Upcoming Revolution in Disease Detection Has Already Arrived 

      Reeves, Rebecca; Bakker, Andries J.; Chace, Donald H.; Emanuel F., Petricoin; Liotta, Lance A. Liotta (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2003)
      Interference by hemoglobin is clearly labeled in the VITROS ® Troponin I assay’s “Instructions For Use” and Package Insert. The hemoglobin con-centrations used and the differences measured are stated under“Limita-tions ...
    • MEDLINE Plus, la Enciclopedia Médica en Español, le ofrece un excelente artículo sobre la Fenilcetonuria. 

      MEDLINE Plus (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
      Fenilcetonuria: Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
    • Neonatal Blood Carnitine Concentrations: Normative Data by Electrospray Tandem Mass Spectometry 

      Chace, Donald H.; Pons, Roser; Chiriboga, Claudia A.; Mcmahon, Donald J.; Tein, Ingrid; Naylor, Edwin W.; De vivo, Darryl c. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2003)
      Despite a number of published reports, there is limited infor-mation about carnitine metabolism in the newborn. To establish normative data, we analyzed whole-blood carnitine concentra-tions in 24,644 newborns at age 1.85 ...
    • New Parents' Guide to PKU. 

      Trahms, Cristine M.; Luce, Pamela; Strom, Teresa; Owen, Greg (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
      The purpose of this booklet is to help to familiarize you, as new parents of a child with phenylketonuria (called PKU), with PKU and its treatment. It will also help to orient you to the PKU clinic and the people there ...