Guía PKU? - España (guía que nos introduce en el complejo campo de los errores congénitos del metabolismo).
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Date
1997Author
Jaume Campistol Plana
Francisco-José Cambra Lasaosa
Nilo Lambruschini Ferri
Antònia Vilaseca Buscà
Antònia Vilaseca Buscà
Eugenia Fusté Rich
Judit Mallolas Jiménez
Montserrat Milà Recasens
Àngels Camprubí Duocastella
Metadata
Show full item recordAbstract
PKU?nace con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca
en este complejo campo de los errores congénitos del metabolismo. Uno de los
más frecuentes y mejor conocidos y que llega a afectar a 1:10.000 recién nacidos es
la Fenilcetonuria (PKU) y a ella nos vamos a referir exclusivamente durante todo
el manual. Unicamente pretende ser una herramienta sencilla y especialmente
útil para padres con hijos afectos de PKU para conocer mejor el enfoque inicial de
la enfermedad y los problemas que se nos pueden presentar en todos los campos.
También intenta contribuir a difundir más el escaso conocimiento que existe en la
población general de esta enfermedad, los últimos avances y las expectativas fu-turas que nos esperan.