dc.contributor.author | Jaume Campistol Plana | |
dc.contributor.author | Francisco-José Cambra Lasaosa | |
dc.contributor.author | Nilo Lambruschini Ferri | |
dc.contributor.author | Antònia Vilaseca Buscà | |
dc.contributor.author | Antònia Vilaseca Buscà | |
dc.contributor.author | Eugenia Fusté Rich | |
dc.contributor.author | Judit Mallolas Jiménez | |
dc.contributor.author | Montserrat Milà Recasens | |
dc.contributor.author | Àngels Camprubí Duocastella | |
dc.date.accessioned | 2014-08-04T20:00:00Z | |
dc.date.available | 2014-08-04T20:00:00Z | |
dc.date.issued | 1997 | |
dc.identifier.uri | http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/2847 | |
dc.description.abstract | PKU?nace con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca
en este complejo campo de los errores congénitos del metabolismo. Uno de los
más frecuentes y mejor conocidos y que llega a afectar a 1:10.000 recién nacidos es
la Fenilcetonuria (PKU) y a ella nos vamos a referir exclusivamente durante todo
el manual. Unicamente pretende ser una herramienta sencilla y especialmente
útil para padres con hijos afectos de PKU para conocer mejor el enfoque inicial de
la enfermedad y los problemas que se nos pueden presentar en todos los campos.
También intenta contribuir a difundir más el escaso conocimiento que existe en la
población general de esta enfermedad, los últimos avances y las expectativas fu-turas que nos esperan. | es_ES |
dc.language.iso | es | es_ES |
dc.publisher.Editor | Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas | |
dc.relation.ispartofseries | Hospital Sant Joan de Déu- Imprime: Editorial-Gráficas Signo, S.A. Carretera de Cornellà, 140, 2n. 08950 Esplugues de Llobregat (Barcelona);year 1997 | |
dc.subject | PKU | es_ES |
dc.subject | Cribaje metabólico neonatal | es_ES |
dc.subject | Hiperfenilalaninemia | es_ES |
dc.subject | Complicaciones neurológicas | es_ES |
dc.subject | Neurological complications | es_ES |
dc.subject | Hyperphenylalaninemia | es_ES |
dc.subject | Neonatal metabolic screening | es_ES |
dc.title | Guía PKU? - España (guía que nos introduce en el complejo campo de los errores congénitos del metabolismo). | es_ES |
dc.type | Working Paper | es_ES |