Browsing Centro para el Estudio de Enfermedades Genéticas, Metabólicas y Discapacidades (CEEGMD) by Issue Date
Now showing items 1-20 of 32
-
El estado, las ONGs y la Integracion Escolar.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )El estado, las ONGs y la integracion escolar -
New Parents' Guide to PKU.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )The purpose of this booklet is to help to familiarize you, as new parents of a child with phenylketonuria (called PKU), with PKU and its treatment. It will also help to orient you to the PKU clinic and the people there ... -
Listado con Cantidades de PHE por gramos de Producto.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )Listado con Cantidades de PHE por gramos de Producto -
PKU Primer. For comunity health care providers treating adolescents and adults with PKU
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )PKU Primer. For comunity health care providers treating adolescents and adults with PKU -
Listado del US Departement of Agriculture con Cantidad de PHE por gramos de Producto.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )Listado del US Departement of Agriculture con Cantidad de PHE por gramos de Producto. -
MEDLINE Plus, la Enciclopedia Médica en Español, le ofrece un excelente artículo sobre la Fenilcetonuria.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )Fenilcetonuria: Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. -
A Teacher's Guide to PKU
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 1985)Phenylketonuria (or PKU) is an inherited disorder of protein metabolism. Children with PKU do not have a functioning enzyme to metabolize or break down amino acid call phenylalanine (PHE for short), which is found in ... -
A Babysitters' Guide to PKU.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas -, 1987)You are babysitting a child and there is a special restriction. The child has PKU and you have never before heard of that. PKU, stands for "phenylketonuria" This child's body cannot use protein foods which contain ... -
Guía PKU? - España (guía que nos introduce en el complejo campo de los errores congénitos del metabolismo).
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 1997)PKU?nace con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en este complejo campo de los errores congénitos del metabolismo. Uno de los más frecuentes y mejor conocidos y que llega a afectar a 1:10.000 recién ... -
Las Políticas Sociales en el fin de siglo. Lo público y lo privado - Social policies at the end of the century. Public and private domains
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 1999)Las Políticas Sociales en el fin de siglo. Lo público y lo privado - Social policies at the end of the century. Public and private domains -
Automated Tandem Mass Spectrometry for Mass Newborn Screening for Disorders in Fatty Acid, Organic Acid, and Amino Acid Metabolism.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 1999)Automated Tandem Mass Spectrometry for Mass Newborn Screening for Disorders in Fatty Acid, Organic Acid, and Amino Acid Metabolism. -
Phenylketonuria (PKU): Screening and Management
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2000)INTRODUCTION Phenylketonuria or PKU is a rare, inherited metabolic disorder that, if untreated, causes mental retardation. Approximately one of every 10,000 infants in the United States is born with PKU, which usually ... -
Tandem mass spectrometry in newborn screening
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2000)Tandem mass spectrometry (MS/MS) has been used for sev-eral years to identify and measure carnitine esters in blood and urine of children suspected of having inborn errors of metab-olism. Indeed, acylcarnitine analysis ... -
Análisis de datos de un grupo de pacientes para: establecer valores de referencia para tsh y t4, y comparación de dos métodos para PKU.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2001)La pesquisa de enfermedades congénitas que se trasmiten en forma autosomica recesiva, entre ellas el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria, producen en los recién nacidos, si no son detectadas a tiempo ... -
Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry: Gaining Experience
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2001)Major expansion of newborn screening for inherited met-abolic disorders is taking place across the US and around the world as newer analytical technology is applied. Historically, each disorder to be screened required ... -
Tandem Mass Spectrometry and Newborn Screening: Pilot Data and Review
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2001)United States legislatures are debating whether to use tandem mass spectrometry to expand the roster of inherited disorders tested in newborn screening pro-grams. The debate is hampered because published finan-cial data ... -
Una herramienta para la focalización de políticas sociales intrgradas
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2001)Herramientas para la focalizacion de políticas sociales integradas -
Rare diseases and the assessment of intervention: What sorts of clinical trials can we use?
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2001)There is increasing emphasis on the importance of practising evidence-based medicine. Randomized controlled trials are the standard way to assess the bene¢ts of an intervention, and observational studies are not ... -
Newborn mass screening and selective screening using electrospray tandem mass spectrometry in Japan
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2002)Electrospray tandem mass spectrometry was applied to detect a series of inherited metabolic disorders during a newborn-screening pilot study and a selective screening in Japan. In our mass screening of 102 200 newborns, ... -
Newborn screening: rationale for a comprehensive, fully integrated public health system
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2002)Newborn screening has existed for approximately four decades [1]. During that period of time, newborn screening has evolved conceptually from a laboratory test for a single disorder, phenylketonuria (PKU), to a multi-part ...