Now showing items 8-27 of 33

    • El derecho a la salud de los niños, niñas y adolescentes : necesidad de reforma de la ley 534 sobre la detección de enfermedades congénitas 

      Baliero de Burundarena, Angeles; Filgueira Inchausti, Barbara; Musitani, Christian (Universidad de Belgrano CEEGMD - Facultad de Ciencias Exactas, Junio 2005)
      I ENCUENTRO REGIONAL DE DERECHO DE FAMILIA EN EL MERCOSUR. Facultad de Derecho de la Universidad de Buenos Aires, 23, 25 y 25 de junio de 2005 En las últimas décadas de siglo XX, el mundo científico comenzó a ...
    • El estado, las ONGs y la Integracion Escolar. 

      Pirovano, María Bernarda (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
      El estado, las ONGs y la integracion escolar
    • Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Spectrometry: Results, Outcome, and Implications 

      Schulze, Andreas; Lindner, Martin; Kohlmuller, Dirk; Olgemolle, Katharina; Mayatepek, Ertan; Hoffman, Georg F. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2003)
      ABSTRACT. Objective. The aims of this study were to determine the impact of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry (MS/MS) on the overall detection rate of inborn errors of metabolism in Germany and ...
    • Guía PKU? - España (guía que nos introduce en el complejo campo de los errores congénitos del metabolismo). 

      Jaume Campistol Plana; Francisco-José Cambra Lasaosa; Nilo Lambruschini Ferri; Antònia Vilaseca Buscà; Antònia Vilaseca Buscà; Eugenia Fusté Rich; Judit Mallolas Jiménez; Montserrat Milà Recasens; Àngels Camprubí Duocastella (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 1997)
      PKU?nace con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en este complejo campo de los errores congénitos del metabolismo. Uno de los más frecuentes y mejor conocidos y que llega a afectar a 1:10.000 recién ...
    • Una herramienta para la focalización de políticas sociales intrgradas 

      Pirovano, María Bernarda (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2001)
      Herramientas para la focalizacion de políticas sociales integradas
    • Integration of New Genetic Diseases into Statewide Newborn Screening: New England Experience 

      Comeau, Anne Marie; Larson, Cecilia; Eaton, Roger B. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2004)
      Using a data set of newborn screening specimens tested by the New England Newborn Screening Program (NENSP) between January 1999 and February 2003, we analyzed the number of infants with positive newborn screening results ...
    • Investigación sobre el rol del nutricionista como comunicador en la prevención secundaria de enfermedades genéticas metabólicas de detección obligatoria en la Argentina. (Prueba Piloto) 

      Angeleri, María Ana (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, Agosto2004)
      En la actualidad se reconocen más de 300 enfermedades humanas provocadas por errores congénitos del metabolismo. Un gran número de estas patologías conducen a retraso del desarrollo físico y mental y en algunos casos, ...
    • Listado con Cantidades de PHE por gramos de Producto. 

      Castiglioni, Lois (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
      Listado con Cantidades de PHE por gramos de Producto
    • Listado del US Departement of Agriculture con Cantidad de PHE por gramos de Producto. 

      USDA Nutrient Data Laboratory (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
      Listado del US Departement of Agriculture con Cantidad de PHE por gramos de Producto.
    • Mass Spectrometry-based Diagnostics: The Upcoming Revolution in Disease Detection Has Already Arrived 

      Reeves, Rebecca; Bakker, Andries J.; Chace, Donald H.; Emanuel F., Petricoin; Liotta, Lance A. Liotta (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2003)
      Interference by hemoglobin is clearly labeled in the VITROS ® Troponin I assay’s “Instructions For Use” and Package Insert. The hemoglobin con-centrations used and the differences measured are stated under“Limita-tions ...
    • MEDLINE Plus, la Enciclopedia Médica en Español, le ofrece un excelente artículo sobre la Fenilcetonuria. 

      MEDLINE Plus (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
      Fenilcetonuria: Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
    • Neonatal Blood Carnitine Concentrations: Normative Data by Electrospray Tandem Mass Spectometry 

      Chace, Donald H.; Pons, Roser; Chiriboga, Claudia A.; Mcmahon, Donald J.; Tein, Ingrid; Naylor, Edwin W.; De vivo, Darryl c. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2003)
      Despite a number of published reports, there is limited infor-mation about carnitine metabolism in the newborn. To establish normative data, we analyzed whole-blood carnitine concentra-tions in 24,644 newborns at age 1.85 ...
    • New Parents' Guide to PKU. 

      Trahms, Cristine M.; Luce, Pamela; Strom, Teresa; Owen, Greg (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
      The purpose of this booklet is to help to familiarize you, as new parents of a child with phenylketonuria (called PKU), with PKU and its treatment. It will also help to orient you to the PKU clinic and the people there ...
    • Newborn mass screening and selective screening using electrospray tandem mass spectrometry in Japan 

      Shigematsu, Yosuke; Hirano, Satoko; Hata, Ikue; Tanaka, Yukie; Sudo, Masakatsu; Sakura, Nobuo; Tajima, Tsuyoshi; Yamaguchi, Seiji (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2002)
      Electrospray tandem mass spectrometry was applied to detect a series of inherited metabolic disorders during a newborn-screening pilot study and a selective screening in Japan. In our mass screening of 102 200 newborns, ...
    • Newborn screening as a model for population screening 

      McCabe, Linda L.; McCabe, Edward R.B. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2002)
      The incorporation of newborn screening into the states’ departments of public health represented the formal initiation of population-based predictive medi-cine with the goal of prevention of morbidityand mortalityfrom ...
    • Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry: Gaining Experience 

      Sweetman, Lawrence (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2001)
      Major expansion of newborn screening for inherited met-abolic disorders is taking place across the US and around the world as newer analytical technology is applied. Historically, each disorder to be screened required ...
    • Newborn screening with tandem mass spectrometry: Examining its cost-effectiveness in the Wisconsin Newborn Screening Panel 

      Insinga, Ralph P.; Laessig, Ronald H.; Hoffman, Gary L. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2002)
      Objective: To examine the cost-effectiveness of tandem mass spectrometry (MS/MS) in a neonatal screening panel for 14 fatty acid oxidation and organ-ic acidemia disorders in the Wisconsin Newborn Screening Program.
    • Newborn screening: rationale for a comprehensive, fully integrated public health system 

      McCabe, Linda L.; Bradford L., Therrell Jr.; McCabe, Edward R.B. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2002)
      Newborn screening has existed for approximately four decades [1]. During that period of time, newborn screening has evolved conceptually from a laboratory test for a single disorder, phenylketonuria (PKU), to a multi-part ...
    • Phenylketonuria (PKU): Screening and Management 

      Patrias, Karen; de la Cruz, Felix F. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2000)
      INTRODUCTION Phenylketonuria or PKU is a rare, inherited metabolic disorder that, if untreated, causes mental retardation. Approximately one of every 10,000 infants in the United States is born with PKU, which usually ...
    • PKU Primer. For comunity health care providers treating adolescents and adults with PKU 

      HRSA; The Children's Hospital of Boston. (Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )
      PKU Primer. For comunity health care providers treating adolescents and adults with PKU