Centro para el Estudio de Enfermedades Genéticas, Metabólicas y Discapacidades (CEEGMD): Recent submissions
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Integration of New Genetic Diseases into Statewide Newborn Screening: New England Experience
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2004)Using a data set of newborn screening specimens tested by the New England Newborn Screening Program (NENSP) between January 1999 and February 2003, we analyzed the number of infants with positive newborn screening results ... -
El estado, las ONGs y la Integracion Escolar.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, )El estado, las ONGs y la integracion escolar -
Guía PKU? - España (guía que nos introduce en el complejo campo de los errores congénitos del metabolismo).
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 1997)PKU?nace con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en este complejo campo de los errores congénitos del metabolismo. Uno de los más frecuentes y mejor conocidos y que llega a afectar a 1:10.000 recién ... -
Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Spectrometry: Results, Outcome, and Implications
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2003)ABSTRACT. Objective. The aims of this study were to determine the impact of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry (MS/MS) on the overall detection rate of inborn errors of metabolism in Germany and ... -
Automated Tandem Mass Spectrometry for Mass Newborn Screening for Disorders in Fatty Acid, Organic Acid, and Amino Acid Metabolism.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 1999)Automated Tandem Mass Spectrometry for Mass Newborn Screening for Disorders in Fatty Acid, Organic Acid, and Amino Acid Metabolism. -
Application of Tandemmass Spectrometry to Neonatal Screening for Inherited Disorders of Intermediary Metabolism.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2002)This review is intended to serve as a practical guide for geneticists to current applications of tandem mass spectrometry to newborn screening. By making dried-blood spot analysis more sensitive, specific, reliable, and ... -
Application of tandem mass spectrometry to biochemical genetics and newborn screening
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2002)Tandem mass spectrometry (MS/MS) has become a key technology in the fields of biochemical genetics and newborn screening. The development of electrospray ionisation (ESI) and associated automation of sample handling and ... -
Análisis de datos de un grupo de pacientes para: establecer valores de referencia para tsh y t4, y comparación de dos métodos para PKU.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2001)La pesquisa de enfermedades congénitas que se trasmiten en forma autosomica recesiva, entre ellas el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria, producen en los recién nacidos, si no son detectadas a tiempo ... -
A Teacher's Guide to PKU
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 1985)Phenylketonuria (or PKU) is an inherited disorder of protein metabolism. Children with PKU do not have a functioning enzyme to metabolize or break down amino acid call phenylalanine (PHE for short), which is found in ... -
A Babysitters' Guide to PKU.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas -, 1987)You are babysitting a child and there is a special restriction. The child has PKU and you have never before heard of that. PKU, stands for "phenylketonuria" This child's body cannot use protein foods which contain ... -
Investigación sobre el rol del nutricionista como comunicador en la prevención secundaria de enfermedades genéticas metabólicas de detección obligatoria en la Argentina. (Prueba Piloto)
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, Agosto2004)En la actualidad se reconocen más de 300 enfermedades humanas provocadas por errores congénitos del metabolismo. Un gran número de estas patologías conducen a retraso del desarrollo físico y mental y en algunos casos, ... -
El derecho a la salud de los niños, niñas y adolescentes : necesidad de reforma de la ley 534 sobre la detección de enfermedades congénitas
(Universidad de Belgrano CEEGMD - Facultad de Ciencias Exactas, Junio 2005)I ENCUENTRO REGIONAL DE DERECHO DE FAMILIA EN EL MERCOSUR. Facultad de Derecho de la Universidad de Buenos Aires, 23, 25 y 25 de junio de 2005 En las últimas décadas de siglo XX, el mundo científico comenzó a ...