| dc.description.abstract | En la actualidad se reconocen más de 300 enfermedades humanas provocadas por
errores congénitos del metabolismo.
Un gran número de estas patologías conducen a retraso del desarrollo físico y mental y
en algunos casos, comprometen la vida del niño.
Muchos de estos trastornos son inaparentes al nacimiento. Esto hace necesaria la
realización de las pruebas de pesquisa neonatal (PN).
En la Argentina es obligatoria y gratuita por ley la PN de Fenilcetonuria (PKU),
Hipotiroidismo Congénito (HC) y Fibrosis Quística (FQ). Los porcentajes de cobertura de PN en
nuestro país son bajos.
El tratamiento médico adecuado temprano posibilita evitar, en la gran mayoría de los
casos, las consecuencias no deseadas.
El nutricionista forma parte integrante del equipo interdisciplinario de profesionales de
la salud en el tratamiento de la Fenilcetonuria y de la Fibrosis Quística.
Se revisan conceptos sobre pesquisa neonatal de enfermedades metabólicas de
detección obligatoria en la Argentina y la comunicación interpersonal como instrumento de la
Educación para la Salud.
Estos conceptos se articulan en una investigación descriptiva y transversal. Se utiliza
como instrumento para recopilar la información un cuestionario que se aplica a 49
profesionales de la nutrición. Se determina si las personas encuestadas, poseen el
conocimiento clínico sobre las enfermedades PKU, HC y FQ; si conocen el significado de la
PN, la Prueba del Talón y su importancia, y además si difunden esta información a las
pacientes consideradas de riesgo a fin de hacer prevención secundaria.
Un porcentaje cercano al 100 de las personas encuestadas manifiestan conocer
clínicamente las enfermedades genéticas metabólicas (EGM), PKU, HC, FQ y la importancia de
su detección precoz para la aplicación de medidas de prevención secundaria. Sin embargo los
porcentajes obtenidos sobre el conocimiento cabal de estas medidas es de 27. Esto indica que
solo 14 personas, del grupo encuestado, poseen los conocimientos adecuados sobre PN, PT y
su utilidad. De éstas un 2% difunde dichos conocimientos habitualmente, un 2% lo hace a
veces y un 23% no comunica nunca estas medidas preventivas a las pacientes embarazadas o
puérperas.
Si aumentara el conocimiento de la población sobre la importancia de la pesquisa
neonatal de estas patologías, aumentaría la demanda de las pruebas de PN y los niveles de
cobertura serían mayores junto con sus beneficios. | es_ES |
