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Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética
(Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales., 2010)En este trabajo se desarrollaron y optimizaron los protocolos de amplificación del gen URO III-S, para el diagnóstico genético de la PCE. Además, se procedió al estudio genético y enzimático de dos pacientes diagnosticados ...