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    Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética

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    418_Pineiro.pdf (2.527Mb)
    Date
    2010
    Author
    Piñeiro Pauwels, María Belén
    Metadata
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    Abstract
    En este trabajo se desarrollaron y optimizaron los protocolos de amplificación del gen URO III-S, para el diagnóstico genético de la PCE. Además, se procedió al estudio genético y enzimático de dos pacientes diagnosticados con PCE. La paciente GST manifestó dolor abdominal, síntomas cutáneos leves, eritrodoncia y esplenomegalia.
    URI
    http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/591
    Collections
    • Licenciatura en Ciencias Químicas

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