Déficit de la acilcoenzima-A deshidrogenasa de cadena media: la importancia de su detección temprana y el rol nutricional en el tratamiento

Abstract

Interesan al análisis que esta tesis pretende realizar aquellas enfermedades metabólicas, especial-mente el déficit de acil-CoAdeshidrogenasa de cadena media (MCAD), que no estando incluidas en la pesquisa neonatal obligatoria sí forman parte de la pesquisa neonatal ampliada, que se realiza con las mismas gotas que conforman la muestra necesaria para la realización de la pesquisa neonatal obligatoria. Descriptos los errores congénitos del metabolismo, los defectos en la oxidación de los ácidos grasos y la incidencia y la genética de esta enfermedad específicamente, esta tesis relevará la importancia de la detección temprana para la prevención de descompensaciones, secuelas neurológicas y/o muerte, es decir, el diagnóstico precoz del déficit de acil-CoAdeshidrogenasa de cadena media e investigará el tratamiento nutricional específico de esta enfermedad para alcanzar un excelente pronóstico y dar cuenta de la relevancia del mismo para el campo de la nutrición.