| dc.contributor.advisor | Bernarda Pirovano | |
| dc.contributor.author | Rozenberg, Julieta Laura | |
| dc.date.accessioned | 2015-03-30T19:47:53Z | |
| dc.date.available | 2015-03-30T19:47:53Z | |
| dc.date.issued | 2013 | |
| dc.identifier.uri | http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/4809 | |
| dc.description | This thesis is oriented to the analysis and the research of the metabolic diseases, especially the
medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (MCAD Deficiency), which is not included
in the mandatory newborn screening.
Once the description of metabolic congenit errors, defects in fatty acid oxidation and the incidence
and genetics of this disease specifically is done, this thesis will relieve the importance of early detection
to prevent decompensation, neurological consequence and even death trying to empathize that the early
diagnosis of MCAD Deficiency and its specific nutritional treatment to achieve an excellent prognosis and
to consider the relevance of this issue to the nutrition field. | es_ES |
| dc.description.abstract | Interesan al análisis que esta tesis pretende realizar aquellas enfermedades metabólicas, especial-mente el déficit de acil-CoAdeshidrogenasa de cadena media (MCAD), que no estando incluidas en la
pesquisa neonatal obligatoria sí forman parte de la pesquisa neonatal ampliada, que se realiza con las
mismas gotas que conforman la muestra necesaria para la realización de la pesquisa neonatal obligatoria.
Descriptos los errores congénitos del metabolismo, los defectos en la oxidación de los ácidos grasos
y la incidencia y la genética de esta enfermedad específicamente, esta tesis relevará la importancia de
la detección temprana para la prevención de descompensaciones, secuelas neurológicas y/o muerte,
es decir, el diagnóstico precoz del déficit de acil-CoAdeshidrogenasa de cadena media e investigará el
tratamiento nutricional específico de esta enfermedad para alcanzar un excelente pronóstico y dar cuenta
de la relevancia del mismo para el campo de la nutrición. | es_ES |
| dc.language.iso | es | es_ES |
| dc.publisher.Editor | Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias de la Salud. | |
| dc.relation.ispartofseries | Tesinas de Belgrano;N° 592 | |
| dc.subject | Los errores congénitos del metabolismo | es_ES |
| dc.subject | Inborn errors of metabolism | es_ES |
| dc.subject | Defects in fatty acid oxidation process | es_ES |
| dc.subject | Medium-Chain Acyl-Coenzyme | es_ES |
| dc.subject | Feeding education | es_ES |
| dc.subject | Educación alimentaria | es_ES |
| dc.subject | Defectos en la oxidación de los ácidos grasos | es_ES |
| dc.subject | Déficit de acilCoAdeshidrogenasa de cadena media (MCAD) | es_ES |
| dc.subject | Pesquisa neonatal | es_ES |
| dc.subject | Newborn screening | es_ES |
| dc.subject | Fasting | es_ES |
| dc.title | Déficit de la acilcoenzima-A deshidrogenasa de cadena media: la importancia de su detección temprana y el rol nutricional en el tratamiento | es_ES |
| dc.type | Thesis | es_ES |
