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Análisis de datos de un grupo de pacientes para: establecer valores de referencia para tsh y t4, y comparación de dos métodos para PKU.
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2001)La pesquisa de enfermedades congénitas que se trasmiten en forma autosomica recesiva, entre ellas el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria, producen en los recién nacidos, si no son detectadas a tiempo ... -
Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Spectrometry: Results, Outcome, and Implications
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2003)ABSTRACT. Objective. The aims of this study were to determine the impact of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry (MS/MS) on the overall detection rate of inborn errors of metabolism in Germany and ...