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Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética
(Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales., 2010)En este trabajo se desarrollaron y optimizaron los protocolos de amplificación del gen URO III-S, para el diagnóstico genético de la PCE. Además, se procedió al estudio genético y enzimático de dos pacientes diagnosticados ... -
Importancia del conocimiento de la enfermedad Fenilcetonuria y su tratamiento, en los pacientes y sus familias
(Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias de la Salud., 2005)Se realizó una revisión bibliográfica sobre las enfermedades denominadas Errores Congénitos de Metabolismo: específicamente de Fenilcetonuria, considerando de vital importancia dar a conocer la necesidad de ...