Importancia del conocimiento de la enfermedad Fenilcetonuria y su tratamiento, en los pacientes y sus familias

Abstract

Se realizó una revisión bibliográfica sobre las enfermedades denominadas Errores Congénitos de Metabolismo:

específicamente de Fenilcetonuria, considerando de vital importancia dar a conocer la necesidad

de un diagnostico precoz, las causas y consecuencias de la enfermedad y la implementación de un tratamiento

restrictivo en fenilalanina, a fin de evitar las consecuencias que dicha enfermedad produce.

Se complementó éste estudio con una encuesta realizada a los padres organizadores de la Asociación

PKU Argentina, con el fin de averiguar las principales expectativas y necesidades de éstos.

Se realizó una descripción y análisis de las principales características de la enfermedad, el plan de

alimentación indicado y la importancia de la educación nutricional de los pacientes y familiares.