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Déficit de la acilcoenzima-A deshidrogenasa de cadena media: la importancia de su detección temprana y el rol nutricional en el tratamiento
(Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias de la Salud., 2013)Interesan al análisis que esta tesis pretende realizar aquellas enfermedades metabólicas, especial-mente el déficit de acil-CoAdeshidrogenasa de cadena media (MCAD), que no estando incluidas en la pesquisa neonatal ... -
The changing face of newborn screening: diagnosis of inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry
(Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas, 2002)Technological advances are revolutionizing the way in which we can diagnose and screen whole popula-tions for inborn errors of metabolism. These advances are also necessitating a reevaluation of the spectrum of metabolic ...